3살에 45kg, 멈추지 않는 배고픔의 비밀: 렙틴 수용체 결핍증, 그리고 기적의 치료

끊임없는 배고픔, 3살 아이의 기이한 증상

미국에서 3살에 몸무게가 45kg에 달하는 소년의 사연이 전해져 많은 이들의 안타까움을 자아냈습니다. 벤자민 프라이탁이라는 이 아이는 끊임없이 배고픔을 호소하며, 음식을 먹고 돌아서면 또다시 먹을 것을 찾는 기이한 증상을 보였습니다. 그의 어머니 카렌 프라이탁은 아들의 식욕을 조절하려 애썼지만, 벤자민의 체중은 멈추지 않고 증가했습니다. 벤자민은 2살 때 이미 30kg에 육박했으며, 걸음마조차 힘들어할 정도였습니다.

 

 

 

 

우량아가 아니었던 벤자민, 숨겨진 질병의 그림자

벤자민은 우량아로 태어나지 않았습니다. 정상 체중으로 태어났지만, 생후 9개월 무렵부터 심상치 않은 징후를 보이기 시작했습니다. 기도 수술로 인해 2주 동안 음식을 제대로 섭취하지 못했음에도 불구하고 몸무게가 늘어나는 기이한 현상이 나타났습니다. 이러한 징후들은 벤자민의 몸에 심각한 문제가 있음을 암시했습니다.

 

 

 

 

진단: 렙틴 수용체 결핍증, 식욕 조절 실패의 원인

결국 벤자민은 여러 검사 끝에 2020년 9월, ‘렙틴 수용체 결핍증(LEPR deficiency)’이라는 희귀 질환을 진단받았습니다. 렙틴 수용체 결핍증은 식욕을 조절하는 렙틴 호르몬의 신호가 뇌에 제대로 전달되지 않아 발생하는 유전적 질환입니다. 뇌는 신체가 굶주린 상태라고 착각하여 과도한 공복감을 느끼게 하고, 지방을 축적하도록 만듭니다. 이는 심각한 비만으로 이어질 수 있으며, 벤자민의 경우처럼 극심한 식욕 억제가 불가능한 상태를 초래합니다.

 

 

 

 

치료의 희망, 임시브리(IMCIVREE)의 등장

당시 벤자민은 6세 이상 환자에게만 승인된 약물을 사용할 수 있어 치료에 어려움이 있었습니다. 하지만 다행히 뉴욕 콜럼비아대에서 진행 중이던 임상시험에 참여할 기회를 얻게 되었습니다. 이 임상시험은 ‘임시브리(IMCIVREE)’라는 약물의 사용 연령을 확대하기 위한 것이었습니다. 임시브리는 손상된 MC4R 경로 기능을 회복시켜 식욕을 억제하는 효과를 가지고 있습니다.

 

 

 

 

기적적인 변화: 평범한 아이로 돌아온 벤자민

카렌은 벤자민이 임시브리 주사를 맞은 지 일주일도 안 되어 놀라운 변화를 경험했습니다. 벤자민은 더 이상 음식에 대한 끊임없는 갈망을 보이지 않았고, 점심을 거르는 날에도 음식을 찾지 않았습니다. 현재 6살인 벤자민은 3살 때와 같은 45kg의 체중을 유지하면서도 키가 13cm나 자랐습니다. 매일 아침 임시브리 주사를 맞으며, 다른 아이들처럼 마음껏 뛰어놀고 평범한 삶을 살아가고 있습니다.

 

 

 

 

결론: 희귀 질환 극복, 평범한 삶을 되찾다

3살에 45kg이라는 믿기 힘든 현실에 직면했던 벤자민은 렙틴 수용체 결핍증이라는 희귀 질환으로 고통받았습니다. 하지만 긍정적인 치료와 임상 시험 참여를 통해 기적적인 변화를 맞이했습니다. 임시브리라는 약물 덕분에 벤자민은 더 이상 음식에 얽매이지 않고, 다른 아이들처럼 건강하고 행복한 일상을 누릴 수 있게 되었습니다. 이 이야기는 희귀 질환으로 고통받는 환자와 가족들에게 희망을 전달하며, 치료의 중요성을 다시 한번 강조합니다.

 

 

 

 

자주 묻는 질문과 답변

Q.렙틴 수용체 결핍증은 무엇인가요?

A.렙틴 수용체 결핍증은 식욕을 조절하는 렙틴 호르몬의 신호가 뇌에 제대로 전달되지 않아 발생하는 유전 질환입니다. 이로 인해 과도한 공복감과 비만이 나타납니다.

 

Q.임시브리(IMCIVREE)는 어떤 약물인가요?

A.임시브리는 손상된 MC4R 경로 기능을 회복시켜 식욕을 억제하는 약물입니다. 렙틴 수용체 결핍증 환자의 비만 치료에 사용됩니다.

 

Q.벤자민은 어떻게 치료를 받았나요?

A.벤자민은 임시브리 임상시험에 참여하여 치료를 받았습니다. 매일 아침 임시브리 주사를 맞으며, 식욕을 조절하고 건강한 삶을 되찾았습니다.